Matière à réflexion: apprendre à vivre avec une maladie rare appelée PKU

Un adulte tient des pâtes sur une fourchette tout en soufflant dessus pour les refroidir avant de nourrir un jeune enfant la bouche ouverte.

Quelques jours après avoir ramené leur nouveau-né à la maison, David et Lynn Paolella ont reçu un appel de l'hôpital. Les premiers examens ont suspecté que leur bébé était atteint de PCU, une maladie génétique rare qui rend les aliments normaux toxiques pour le cerveau en développement. Ce simple appel a changé leur vie à jamais. Les examens complémentaires ont confirmé le diagnostic.

Né en pleine santé – nourri pendant la gestation par le foie de sa mère, Cameron a immédiatement été menacé par son foie incapable de traiter l'acide aminé phénylalanine. Il ne pouvait pratiquement rien manger sans danger. Un taux sanguin élevé de cet acide aminé peut entraîner divers effets toxiques, notamment des lésions cérébrales. C'est ainsi qu'a commencé un apprentissage rapide et difficile pour David et Lynn. Durant sa première année de vie, des analyses de sang hebdomadaires, la préparation quotidienne de repas spéciaux et la pesée minutieuse des ingrédients pour chaque repas étaient la norme. Les parents devaient estimer la quantité réellement consommée en soustrayant de la préparation initiale les restes de nourriture dans le bol, le bavoir et le sol – une épreuve difficile pour tout nouveau parent ! La balance et la machine à pain sont devenues des éléments incontournables de leur foyer.

Cinq ans plus tard (1997), lorsque leur fille Brooke est née avec PKU, ils étaient bien préparés. Pourtant, il y avait très peu d'aliments disponibles pour gérer l'alimentation. Le régime quotidien comportait 2 parties: un «régime naturel» très pauvre en protéines qui ne pouvait pas dépasser 4 grammes de protéines par jour, et une préparation pour nourrissons «substitut de protéines» (à base d'acides aminés) chargée de matières grasses, de glucides, de vitamines et de minéraux. Les aliments à faible teneur en protéines et les préparations spéciales pour nourrissons étaient de mauvais goût et provoquaient de fréquentes douleurs à l'estomac et des nausées.

Désespérée de trouver des aliments et des «préparations» qui seraient sains et plairaient à ses enfants, Lynn s'est tournée vers des groupes de soutien pour obtenir de l'aide et a partagé ce qu'elle avait appris avec les autres. Elle a éduqué les enseignants des enfants sur la PKU et a parfois préparé des collations faibles en protéines à partager avec les autres enfants de l'école. Les dîners à la table familiale étaient axés sur de savoureux pains, pâtes et légumes faibles en protéines que tout le monde pouvait savourer ensemble. Il était clair que ce «régime pour la vie» serait un défi croissant à mesure que Cameron et Brooke atteindraient l'âge adulte. Lynn a fait appel aux entreprises alimentaires médicales existantes pour améliorer leurs produits - en vain.

Frustrés par le manque d'innovation, Lynn et David ont fondé Cambrooke en 2000 avec pour objectif d'offrir des produits de meilleure qualité, plus variés et moins chers aux familles souffrant d'anomalies congénitales du métabolisme des protéines (comme on appelle cette catégorie de maladie). En s'appuyant sur des scientifiques de l'industrie agroalimentaire et des chercheurs universitaires, Cambrooke est devenue la première entreprise d'aliments médicaux à lancer une protéine naturelle intacte pour la prise en charge nutritionnelle de la phénylcétonurie : Glytactin™ (glycomacropeptide modifié, ou GMP). Non seulement ce produit était savoureux, mais il a également permis à la quasi-totalité des patients d'améliorer quatre biomarqueurs essentiels après seulement quelques jours de régime GMP.

Au cours de leurs deux premières années d'activité, plus d'une douzaine de produits alimentaires à faible teneur en protéines avaient été développés. En 2009, ce nombre est passé à 120 produits de nutrition médicale thérapeutique digestibles conçus pour une grande variété de conditions métaboliques, y compris la tyrosinémie (TYR), l'homocystinurie (HCU), la maladie urinaire du sirop d'érable (MSUD), l'épilepsie et une variété de conditions nécessitant - les aliments protéinés, y compris l'insuffisance rénale.

En novembre 2017, la société a rejoint le groupe Ajinomoto. Elle a été renommée Ajinomoto Cambrooke, Inc. en avril 2019. Lynn et David continuent de s'impliquer activement dans la gestion de l'entreprise et illustrent la philosophie d'Ajinomoto, Eat Well, Live Well.

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